小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

　　一、发病原因

　　1、本病为常染色体显性遗传疾病。

　　2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。

　　二、发病机制

　　主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍，致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍，结果使结合胆红素反流入血，血结合胆红素水平增高，病人出现黄疸。

　　应与Gilbert综合征、肝炎、梗阻性黄疸，溶血性黄疸等相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

　　一、症状

　　1、以慢性间歇性黄疸为主。

　　(1)日常可无明显症状。

　　(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐。

　　(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛，剧烈活动、感染后黄疸加深。

　　2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

　　二、诊断

　　根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

　　1、肝肿大和肝脏功能损害，严重者可出现肝性脑病。

　　2、肾脏衰竭。可见少尿或无尿。

　　3、血液系统异常，容易出血。

　　4、合并其他脏器损伤。如脾脏、肠道和肺脏等。

　　一、检查

　　1、胆红素增高。实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%，呈轻中度增高。

　　2、磺溴酞钠排泄试验。溴磺太钠试验45分钟时潴留量正常或稍高，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点，呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。

　　3、肝脏功能检查。脑絮与麝浊半数患者阳性。

　　4、造影。口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。

　　5、尿液检查。尿胆红素增高，呈阳性。

　　6、病理检测。肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒

　　7、腹部B超检查。可见有肝脏增大。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征一般治疗

　　一、治疗

　　1、本病征尚无特殊治疗。

　　2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。

　　3、疗效评价。

　　(1)治愈：黄疸消退，症状消失。

　　(2)好转：黄疸减轻，症状好转。

　　(3)未愈：症状体征及辅助检查未改善。

　　二、预后

　　本病征预后良好，无需特殊治疗。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征辨证论治

　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。亦可作后期调理。

　　中医认为黄疸之发，乃为湿热或瘀热内阻。感受湿热邪毒，因小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾运不健，感受湿热之邪未能输化，透发于外。而皮肤面目发黄，或小儿禀赋虚弱，湿热内阻，气机不畅，肝胆疏泄失常，以致气机郁滞，脉络瘀积而发黄。

　　基于此，选用中草药退黄，方中茵陈清热化湿、利胆退黄，为治疗黄疸的首选药物;栀子苦寒而质轻、清三焦利小便，茵陈、栀子配用可使泻热从小便排出。柴胡和解退热、疏肝解郁、调和肝脾、行气止痛，其所含柴胡皂苷具有解热、抗炎、镇痛、镇静、抗肝损伤等作用。丹参活血祛瘀、凉血消痈。甘草味甘，性平，气和性缓，具有益气补中，泻火解毒，调和药性的功效。

　　诸药合用以达到清热利湿、疏肝利胆、利尿退黄、活血化瘀、散结消、滋阴潜阳的功效，促使黄疸消退。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征一般护理

　　一、护理

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征饮食原则

　　宜清淡饮食，忌酸辣重味之品。